Manuela Leal Corrêa de Mello é um bebê de 1 ano e meio que aos sete meses foi diagnosticada com MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 1. É uma doença genética que acontece um a cada 100 mil nascimentos. Uma das saídas é o transplante de medula óssea, porém ela tem que fazer até os 2 anos.
A mãe, Danaê Juliara Leal explicou que quando Manuela nasceu não apresentou maiores problemas e teve o teste do pezinho aprovado. Aos quatro meses notou-se um aumento do perímetro cefálico e a partir daí exames foram realizados. Com o resultado de uma tomografia, o médico apenas colocou que seria uma macrocefalia benigna e que até os dois anos se normalizava.
A avó que percebeu outras características da criança, com isso começou a pesquisar e encontrou no site da Associação Paulista de Mucoplissacaridose imagens de algumas crianças e achou muito parecidas com sua neta.
“Entrei em contato com a Associação e a consulta marcada com uma geneticista em Jaraguá do Sul confirmou a suspeita. Quando entramos no consultório a médica já disse de cara que era, só precisava confirmar se era o tipo 1 ou 6. O resultado demorou dois meses pra ficar pronto, mas acreditávamos que era o tipo 6 onde não há comprometimento neurológico, mas quando recebemos o resultado era do tipo 1, onde além das complicações gerais com o tempo compromete o neurológico”, explicou a mãe.
De acordo com a mãe, foi um momento bastante difícil para toda a família. As dificuldades começaram a aparecer, primeiro porque nenhum médico conhecia a doença e em segundo porque ela precisaria fazer as infusões toda semana em Florianópolis. A partir daí começaram a buscar o tratamento em Florianópolis e em Porto Alegre para tentar o transplante de medula.
A Mucopolissacaridose é uma doença degenerativa, pois o organismo não elimina as GAGs que se acumulam. A medula não produz a enzima que é responsável por esse processo. Não existe cura para a doença. Pesquisas estão sendo realizadas e o único tratamento é a reposição da enzima através de infusões que a Manuela faz todas as semanas em Florianópolis. A Secretaria de Saúde oferece o transporte.
Manuela realizou a cirurgia que colocou o cateter para facilitar a infusão, já que necessitava toda semana pulsionar a veia várias vezes. Chegaram a furar 20 vezes numa única infusão tentando achar a veia. Era muito sofrimento para um bebê tão novinho.
Toda semana a Manuela vai a Florianópolis, recebe a infusão que demora umas cinco horas e volta a Caçador, tudo isso num período de 24 horas. Ela é uma guerreira porque mesmo assim está sempre sorrindo. Muita gente reclama da vida por muito menos. Ela é feliz! Quem a conhece sabe o quanto ela cativa as pessoas com seu sorriso e suas risadas.
O tratamento é caríssimo, ficando em torno de R$ 100 mil por mês. É necessário entrar com processo na justiça para conseguir a medicação.
“No caso da Manuela já conseguimos na justiça, mas o Estado ainda não está oferecendo a medicação. O tratamento da Manuela está sendo feito através de doação do laboratório. O medicamento é importado do Canadá. Existe a possibilidade do transplante de medula, mas precisa ser realizado até os 2 anos de idade. O acompanhamento está sendo feito em Porto Alegre no Hospital das Clínicas. Há a necessidade de ter acompanhamento de vários profissionais como fisioterapeuta, nutricionista, psicóloga, pediatra, neuropediatra entre outros. Manuela tem frequentado a APAE que realiza um trabalho fantástico em todas as áreas que ela necessita”, finalizou a mãe.
Interessados em ser doador devem procurar o HEMOSC em Joaçaba para fazer a coleta de amostras de sangue e ver se é compatível ou não.
